淮安泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
对比单癌种小Panel和600+大Panel，泛实体瘤188基因NGS检测以5850元价格实现靶向、免疫、化疗、遗传全面评估，适用于任何实体瘤患者。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过广谱基因谱辅助判断治疗方向
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）患者，缺乏专属单癌种检测方案
- 多原发肿瘤患者，一次检测覆盖全部病灶可能的驱动基因
- 预算适中但希望评估靶向、免疫、化疗、遗传四大维度的患者
- 临床试验入组筛选者，需提供标准化分子图谱作为入组依据
- 单癌种小Panel检测阴性后，需更广泛基因覆盖排查罕见靶点
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对泛实体瘤设计188个基因组合，一次性同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因约40个（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等）、抑癌基因约30个（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等）、HRR基因约15个（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等）、MMR基因5个（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）、信号通路基因约30个（PIK3CA、AKT、mTOR等）、染色质重塑基因约10个（ARID1A/B、SMARCA4等），以及其他基因约50个（NTRK1/2/3、RET、NRG1等）。能发现与靶向药相关的驱动突变、与免疫治疗相关的MSI/MMR状态、与PARP抑制剂相关的HRR缺失、与化疗敏感性相关的基因变异，以及胚系遗传易感突变。不能发现全外显子或全基因组层面的未知新基因，对部分CNV和融合检测灵敏度受限于Panel设计，液体活检模式下对早期低肿瘤负荷患者可能漏检。
检测流程
采样便捷，支持组织/蜡块或血液（液体活检）两种样本类型。组织样本需由临床医生在手术或穿刺后获取，蜡块可从病理科调取。血液样本仅需10-20 mL EDTA管或专用游离DNA管，无需空腹，在淮安合作的采血点或医院即可完成采集，冷链运输至实验室。全程无需特殊准备，患者可在常规就诊时一并完成采样，减少额外奔波。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，通过白细胞对照有效过滤克隆性造血等胚系干扰，提高体细胞突变检出准确性。阳性结果意味着明确发现可靶向用药的驱动突变、免疫治疗标志或遗传风险，可直接指导临床用药或遗传咨询。阴性结果同样具有临床价值：明确排除特定靶点，避免无效靶向治疗和副作用；提示标准化疗或免疫联合治疗为更优选择；为后续耐药监测提供基线参考。需注意液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点，必要时建议组织复测。安全性方面，仅涉及血液或已取组织样本，无额外创伤风险。
详细流程
- 临床医生评估患者情况，建议适用泛实体瘤188基因检测
- 在淮安合作机构或医院签署知情同意书，填写送检申请单
- 采集样本：组织/蜡块或10-20 mL外周血（专用管）
- 样本冷链运输至实验室，当日接收登记
- 实验室提取核酸，进行文库构建与NGS上机测序
- 生物信息学分析，比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读与审核，包括靶向、免疫、化疗、遗传四维度
- 报告周期约2-3周，电子版优先发送，纸质版可邮寄
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 这个188基因检测能覆盖多少种突变类型？
- 本检测覆盖四种主要突变类型：单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）。这是目前实体瘤NGS检测的标准范围，能全面评估靶向、免疫及化疗相关标志物。
- 我父亲是肺腺癌，报告里说0个靶向药相关突变，是不是就彻底没药可吃了？
- 不是。报告显示0个靶向药相关突变，意味着目前没有对应靶向药，但仍有其他治疗选择：标准化疗、免疫治疗都可能获益。本检测还评估了MSI、MMR、HRR状态，本例为MSS且MMR完整，提示免疫单药效果有限，但联合免疫+化疗仍是常用策略。另外，液体活检阴性不能完全排除靶点，必要时可考虑组织活检复测。
- 报告阴性，后续复查时还需要再做一次这个检测吗？
- 是否需要重复检测取决于临床情况。如果治疗有效、病情稳定，一般不急于复查。但如果出现耐药或疾病进展，建议再次送检（组织或液体活检），可能检出新的耐药突变。本例中液态活检阴性，不排除漏检，必要时可考虑组织活检复测。本检测为NGS 188基因，可用于动态监测。
- 我在淮安，怎么寄送组织和血液样本？
- 样本要求组织/蜡块或10-20mL血液（EDTA或专用游离DNA管）。血液需冷藏冷链运输，避免白细胞裂解。您可联系客服获取采样包和运输指南，我们会安排专业物流上门取件，确保样本在低温下安全送达实验室。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 血液样本需使用专用游离DNA管，避免使用肝素抗凝管
- 液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限，优先推荐组织活检
- 本检测不包含全外显子或全基因组范围，不发现未知新基因
- 胚系突变解读需结合家族史和遗传咨询，非致病性变异不具临床意义
- 检测结果需由临床医生结合影像、病理等综合判断治疗决策
- 重复检测可用于耐药监测，但需与基线结果对比分析
用户评价 (14条，均分5.0)
术后复查需要做基因检测，对比了几家，这家的物流跟踪做得最好。快递单号录入系统后，不仅能查物流，还能看到样本抵达实验室后的签收状态，感觉样本被全程呵护，心里踏实。
机构回复
您提到这点我们很欣慰。样本的安全与质量是检测的生命线，因此我们通过系统实现了从“寄出”到“实验室接收”的全流程可视化追踪，确保万无一失。感谢您的信任与选择。
检测服务和报告质量我觉得不错，但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高，但作为自费患者，经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式，能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
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机构回复
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对比了好几家，最后选了这款188基因的，因为覆盖的基因比较全，性价比感觉最高。从下单到收到电子报告，流程顺畅。客服响应快，邮寄采样包还附了很详细的说明，自己操作起来没难度。
机构回复
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我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适，还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志，等待时不无聊。更重要的是，完全闻不到任何异味，新风系统应该不错，对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
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陪我爸做检测，用的是他三年前的肺癌手术石蜡块。本以为这么久远可能不行了，但咨询老师评估后说可以尝试。最后真的成功了！不用老人再挨一刀，我们子女心里的大石头放下了。
机构回复
非常理解您作为家属的心情。对于存档多年的样本，我们的实验室会进行严格的质控评估，在技术允许范围内会尽力尝试。很高兴这次能利用旧样本为您父亲免去再次采样的困扰。
之前也咨询过几家机构，最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来，他们出报告的速度确实快不少，一周左右就拿到了，没怎么耽误时间。报告内容挺详细的，而且解读医生很耐心，把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白，不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心，物有所值。
机构回复
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为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
从咨询到拿到报告，花了将近三周，比我预期的要久一点。期间催过一次，客服态度很好，但只是告知在流程中，无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速，或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响，我们正在努力优化各环节效率，并提供更透明的进度查询服务。
我是肺癌患者家属，全程替父亲操作的。最大的感受是沟通渠道多且响应快，电话、微信都有人回。邮寄的采样包里面东西齐全，说明书一目了然。报告出来后，客服还主动问我们是否需要帮忙预约医生咨询，虽然我们没用上，但觉得这个服务很贴心。
机构回复
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我甲状腺结节4A级，非常焦虑。检测后显示没有常见突变，稍微安心点。客服后续跟进时，没有丢下一句‘没事’就结束，反而建议我可以考虑加做个RNA融合检测更全面，但也明确说了不是必须，让我自己权衡。这种不功利、站在我角度的建议，我很认可。
机构回复
谢谢您的信任。我们的宗旨是提供客观、个性化的建议，帮助您做出最适合自己的决策。您的满意是我们前进的动力，后续有任何问题，我们都在。
作为肺癌家属，很感谢这么快出报告（8天），帮我们抓住了治疗时机。准确性上，医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号，虽然有注释，但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要，用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议，非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化，但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现，让信息传递更高效。再次感谢！
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